“Na realidade, esta era uma etapa pela qual já ansiávamos há algum tempo”, afirmou o responsável, comentando o anúncio feito pela secretária de Estado da Saúde, Ana Povo, de que as doenças raras vão constituir um Programa de Saúde Prioritário na Direção-Geral da Saúde, com início previsto para janeiro de 2027.

Paulo Gonçalves salientou que este anúncio deixa a RD-Portugal - União de Associações das Doenças Raras de Portugal “muito satisfeita”, uma vez que “vem criar o espaço para a execução da Ação para as Doenças Raras 2025-2030 – da estratégia à Pessoa”.

“Ainda não conhecemos o teor do despacho, mas do que nos foi dado a entender, estará ‘residente’ na DGS, tal como os demais programas de saúde nacionais”, sublinhou.

O presidente da RD Portugal salientou ainda o facto de o programa ser dirigido por Maria do Céu Machado, que coordenou o desenvolvimento do plano e que irá definir a equipa para a comissão de execução e monitorização.

A associação espera que o programa permita concretizar as ações identificadas como necessárias pelas pessoas que vivem com doenças raras e pelas suas famílias, com benefícios para “a sua condição, cuidados e qualidade de vida”, adiantando que vem também reforçar “a participação ativa dos representantes das pessoas que vivem com doenças raras”.

Paulo Gonçalves defendeu que a comunicação feita por Ana Povo no encerramento do 5º Encontro do Conselho Científico da RD-Portugal, na quinta-feira, deve ser relacionada com o trabalho desenvolvido por mais de 80 especialistas durante o encontro.

O tema em debate foi a importância do registo das doenças raras no contexto do Registo de Saúde Eletrónico Único nacional e o impacto que este terá, quer em Portugal, quer no âmbito do Espaço Europeu de Dados de Saúde

Com a recolha dos contributos dos participantes, a RD-Portugal pretende elaborar um documento com propostas para melhorar o registo e a disponibilização de informação a profissionais de saúde e aos portadores de doenças raras sobre a sua condição de saúde e os respetivos cuidados.

Pretende também propor uma campanha conjunta com as agências do Ministério da Saúde para sensibilizar a sociedade para a importância da atualização desta informação, com vista à obrigação prevista pelo diploma de partilha de dados de saúde entre os Estados Europeus.

De acordo com Ana Povo, o programa terá orçamento previsto desde o início, de forma a garantir condições para que a definição das prioridades possa ser acompanhada dos instrumentos necessários à sua concretização.

Entre as áreas de intervenção identificadas na estratégia estão a melhoria do diagnóstico, a redução do tempo até à identificação da doença, a referenciação dos doentes e a articulação entre os diferentes serviços e instituições de saúde.

A investigação e a inovação são também prioridades, através da valorização dos centros de referência, da participação em redes europeias, da investigação clínica e do desenvolvimento de conhecimento e oportunidades terapêuticas.

A criação do programa não dispensa, contudo, a articulação com as áreas da educação, emprego e segurança social, uma vez que as necessidades das pessoas com doenças raras ultrapassam o setor da saúde.

Estima-se que em Portugal, entre 600 a 800 mil pessoas, tenham uma doença rara.