No trabalho, que coassina com outros cientistas, Jorge Diogo da Silva testou com êxito, em modelos animais, a utilização de um ácido biliar, o Tudca ou ácido tauroursodesoxicólico, contra a doença.

Em nematodes com a doença de Machado-Joseph, a atuação do Tudca, comercializado como suplemento alimentar para regularizar o funcionamento do fígado, intestinos ou bílis, revelou-se eficaz a tratar estes vermes.

Posteriormente, numa experiência com ratinhos, a substância foi administrada antes do início dos sintomas, permitindo atrasar significativamente o seu aparecimento.

"Tal é facilmente transponível para os humanos, pois a doença de Machado-Joseph é uma doença progressiva com início em idade adulta, com a possibilidade de diagnóstico antes do início de sintomas através de teste genético", disse à Lusa Jorge Diogo da Silva, investigador e docente da Universidade do Minho.

A investigação de Jorge Diogo da Silva e restante equipa também identificou um potencial biomarcador da doença, por exemplo para monitorizar a sua progressão e a resposta ao tratamento, no caso uma proteína chamada recetor de glucocorticoides, cuja função se encontra desregulada ou diminuída no cérebro e sangue de doentes, podendo essa disfunção ser revertida com o Tudca.

Este ácido biliar já tinha sido testado em modelos celulares de outras doenças neurodegenerativas, como a Alzheimer e a Parkinson, "tendo demonstrado uma potencial eficácia".

"Como a doença de Machado-Joseph é também neurodegenerativa e partilha algumas semelhanças a nível fisiopatológico com Alzheimer e Parkinson, gerou-se a hipótese do Tudca poder ser eficaz na doença de Machado-Joseph", justificou Jorge Diogo da Silva, que pretende validar os resultados obtidos em ensaios clínicos.

A doença de Machado-Joseph, que se agrava com o tempo, provoca problemas na marcha, no equilíbrio, na fala, na deglutição, nos movimentos oculares e no sono.

O trabalho que valeu o Prémio João Monjardino 2024, no valor de 10 mil euros, ao investigador e docente da Universidade do Minho foi publicado em janeiro do ano passado na revista da especialidade Journal of Clinical Investigation.

A edição de 2024 visou distinguir o melhor artigo científico sobre deteção e terapêutica de doenças genéticas raras.

Atribuído anualmente, o Prémio João Monjardino destina-se a investigadores com menos de 35 anos à data da candidatura e cujos trabalhos tenham sido realizados em instituições científicas nacionais.

O montante do prémio, que tem o nome do médico e investigador na área da virologia João Monjardino (1936-2019), é comparticipado em partes iguais pela Fundação Professor Francisco Pulido Valente, que Monjardino criou em homenagem ao avô, também médico, e pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (agência pública que o Governo quer extinguir e substituir por outra).

Ambas as fundações promovem a distinção destinada a "estimular a investigação, o desenvolvimento experimental e a inovação no domínio das ciências biomédicas e da saúde".

A entrega do Prémio João Monjardino 2024 decorre hoje na Escola de Medicina da Universidade do Minho, em Braga, onde Jorge Diogo da Silva é professor e investigador.