Esta jovem, com idade estimada entre 18 e 22 anos, sofria da síndrome de Turner em mosaico, que ocorre quando um dos cromossomas X está parcial ou completamente ausente em algumas células (não todas).

Os detalhes desta investigação foram publicados na revista Communications Biology, num artigo que também descreve casos de pessoas com síndromes de Jacob e Klinefelter, outras anomalias cromossómicas mas que neste caso afetam homens, noticiou esta quinta-feira a agência Efe.

Os responsáveis pela investigação são cientistas do Instituto Britânico Francis Crick, em colaboração com a Universidade de Oxford, a Universidade de York e a Oxford Archaeology, que desenvolveram uma nova técnica para medir com mais precisão o número de cromossomas em genomas antigos.

A equipa usou o método para analisar ADN antigo de um grande conjunto de dados de indivíduos e identificou cinco pessoas cujos cromossomas sexuais não se enquadravam nas categorias XX (feminino) ou XY (masculino).

Todos foram sepultados de acordo com os costumes da sua sociedade, embora com não tenham sido encontrados com pertences que pudessem esclarecer as suas vidas.

O Instituto Francis Crick lembrou, em comunicado, que a aneuploidia ocorre quando as células de uma pessoa têm mais ou menos cromossomas, e se isso ocorre nos cromossomas sexuais algumas diferenças podem ser observadas como atraso no desenvolvimento ou alterações na altura por volta da puberdade.

Ao medir com precisão estes cromossomas, os cientistas conseguiram mostrar a primeira evidência pré-histórica da síndrome de Turner, há 2.500 anos, e a primeira incidência conhecida da síndrome de Jacob – um cromossoma Y extra (XYY) – há cerca de 1.200 anos.

Além disso, encontraram três pessoas com síndrome de Klinefelter – caracterizada por um cromossoma X extra (XXY) – e um bebé com síndrome de Down da Idade do Ferro.

A análise determinou que, embora os três indivíduos com Klinefelter tenham vivido em épocas muito diferentes, partilhavam algumas semelhanças: todos eram ligeiramente mais altos que a média e apresentavam sinais de atraso no desenvolvimento puberal.

Ao investigar os detalhes dos ossos, constatou-se que era improvável que a jovem com síndrome de Turner tivesse passado pela puberdade e começado a menstruar, embora a sua idade estimada fosse entre os 18 e 22 anos.

“É difícil ter uma ideia completa de como estes indivíduos viviam e interagiam com a sua sociedade, uma vez que não se deparavam com posses (...), mas pode dar uma ideia de como a perceção da identidade de género evoluiu ao longo do tempo", referiu Kakia Anastasiadou, do laboratório Crick's Ancient Genomics.

Amostras antigas de ADN podem sofrer erosão com o tempo e ficar contaminadas com ADN de outras pessoas ou das pessoas que as manuseiam, dificultando a captura precisa das diferenças nos números dos cromossomas sexuais.

A equipa de Crick desenvolveu um método computacional para capturar mais variação nesses cromossomas, que consiste em contar o número de cópias dos cromossomas X e Y e comparar o resultado com um valor de referência esperado.