Segundo o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) apareceram mais doenças raras nos últimos anos, há muito mais investigação, mas as famílias também precisam, cada vez mais, de acompanhamento.

“A tarefa é longa e difícil, mas as famílias são todas elas resilientes”, defende o especialista que espera que seja alcançada uma união de esforços, muito em breve, entre todas as associações deste sector.

Em Portugal, estima-se que existam 600 a 800 mil pessoas portadoras de uma doença rara.

O dia mundial, que se celebra em oitenta países, todo os anos, no último dia fevereiro, pretende sensibilizar o público, mas também os decisores políticos para as doenças raras e o profundo impacto que têm nos doentes e nas suas famílias.

Ao S+, Joaquim Brites explica que muitas coisas mudaram em vinte anos. O presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) revela que nos próximos três a quatro anos vão surgir no mercado vários medicamentos órfãos para tratar “doenças para as quais nunca se esperou que houvesse medicação e hoje novos medicamentos estão em fase de ensaios clínicos in vivo”, anuncia.

Para o presidente da APN, o diagnóstico é sempre o passo mais importante, quando se trata de uma doença rara.

Joaquim Brites adianta que “É preciso correr atrás do diagnóstico para se saber o que se pode fazer”.

O especialista lembra que em muitas famílias” há um dos elementos do casal que tem de deixar de trabalhar para acompanhar o filho” e os “os apoios só aparecem depois de se identificar qual a doença.”

A pandemia da COVID-19 veio agravar a situação clínica, psicológica e social de muitos doentes portadoras de doença rara.

Joaquim Brites que contacta, diariamente, com muitos doentes com patologia neuromuscular sublinha que “quase todos viveram a pandemia no último ano fechados em casa com medo de serem infetados”.

O presidente da APN lamenta ainda que apenas os maiores de 50 anos estejam no grupo de prioritários para a vacinação contra a COVID-19.

Para o presidente da APN, o futuro será mais risonho para os doentes e para as famílias com patologias raras, no dia em que existir uma maior ligação entre centros de referência médica e os pacientes.

A importância dos centros é vital para o desenvolvimento de novos ensaios clínicos, para o estudo e acompanhamento dos pacientes e também para o desenvolvimento de mais medicamentos órfãos e terapias inovadoras.

Se em Portugal já existem alguns para determinadas doenças raras, não existem para todas e muitos doentes e famílias vêem-se forçados a deslocarem-se ao estrangeiro em busca de esperança.

As doenças raras são doenças crónicas, maioritariamente, debilitantes e que podem ser precocemente mortais.

Dados da APN revelam que existem em Portugal cerca de cinco mil doentes com patologia neuromuscular.

As doenças raras exigem esforços combinados de várias áreas de intervenção, seja a investigação genética e farmacológica ou respostas sociais e educacionais com o intuito de tratar, reabilitar e integrar os doentes na sociedade.