Ainda não foi nomeada a comissão que deveria acompanhar a implementação das medidas previstas no Plano de Ação para as Doenças Raras, documento elaborado por um Grupo de Trabalho Intersetorial e entregue no ano passado ao Ministério da Saúde. Compasso de espera que, na opinião de Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) pode fazer com que Portugal fique para trás uma vez que “visava acompanhar muito do trabalho que é feito no plano Europeu, em articulação com uma estratégia encabeçada pela EURORDIS”.  

Outra preocupação manifestada por Joaquim Brites, prende-se com a falta de contexto orçamental, pois sem isso, o plano "não passa de um conjunto de boas intenções".

O acesso a ensaios clínicos foi outro tema abordado por Joaquim Brites.
A ausência de um registo único e digital do utente, as dificuldades em partilhar esses dados e a falta de articulação entre os centros de referência nacionais e europeus é um obstáculo.

Segundo a informação disponível no portal dos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS), o Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030 (ADR 25-30), centra-se na pessoa que vive com doença rara ou ultra rara e apoia-se em quatro pilares:

• Definição da jornada digital da pessoa com doença rara, prevendo-se a criação de um registo de saúde eletrónico único que garanta a interoperabilidade entre os sistemas informáticos já em 2025;
• Aprovação de novos centros de referência para as doenças raras e centros especializados por órgão ou sistema;
• Promoção da investigação e inovação;
• Desenvolvimento de ações de informação e formação da sociedade civil relativamente à diversidade e vulnerabilidade das doenças raras, em diferentes contextos.

Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, foi o convidado desta semana do programa Efeito Placebo, um espaço de opinião do Canal S+ que pode ver todas as terças-feiras, às 21h, no canal 129 da sua box de televisão.