Segundo o Relatório anual sobre a implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) da Direção-Geral da Saúde, em 2025 foram emitidos 1.803 cartões, mais 13,2% face a 2024, abrangendo 594 doenças raras distintas, das quais 155 identificadas pela primeira vez em Portugal.

Comentando à agência Lusa os dados do relatório, o presidente da RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal, Paulo Gonçalves, considerou que o aumento de cartões emitidos “é claramente um sinal de progresso”, mas ainda aquém das necessidades.

“De acordo com o ‘site’ da DGS, existirão em Portugal entre 600.000 e 800.000 pessoas afetadas por doença rara. Se tivermos em conta que existirão perto de 13.000 cartões emitidos, o fosso é muito grande”, afirmou Paulo Gonçalves, considerando que "talvez mais de metade" dos casos permaneçam ainda por diagnosticar.

Questionado sobre os principais obstáculos para que mais doentes obtenham o CPDR, disse que “existem vários”, mas lembrou os passos positivos que já foram dados.

“Em 2014, não tínhamos um Registo Nacional de Doenças Raras. Em 2019, também não existia um Registo Nacional de Doenças Crónicas. Apenas o Registo Nacional de Utentes (RNU) que levaria em conta, unicamente, os utentes dos cuidados primários”, recordou.

Já os cuidados hospitalares e em particular os centros de referência, onde se encontravam os portadores de doenças raras, tinham os seus próprios registos, contou, sublinhando que era necessário consolidar todos esses registos.

Segundo o responsável, a integração dessa informação só foi possível graças ao trabalho desenvolvido pelos Serviços Partilhados do Ministério da Saúde (SPMS), em articulação com as associações de doentes.

Esse processo evoluiu para o atual Registo de Saúde Eletrónico Único (RSEU), que colocou Portugal “na liderança da Europa a 27” na integração da informação clínica

"Apesar dessa evolução, Portugal ainda tem um “trabalho hercúleo” pela frente. Precisamos de sensibilizar todos os utentes do SNS e todos os profissionais de saúde, em particular os médicos especialistas, incluindo os médicos de medicina geral e familiar, para o registo desta informação”, disse Paulo Gonçalves.

Questionado sobre o impacto do CPDR no acesso aos cuidados de saúde, sobretudo em situações de urgência, Paulo Gonçalves admitiu que ainda não faz a diferença "tanto quanto necessário" e que ainda há “milhares” de profissionais que desconhecem o cartão ou não sabem utilizá-lo.

Explicou que o cartão tem como objetivo ajudar os profissionais de saúde e os utentes em situações urgentes, permitindo identificar a patologia, conhecer eventuais reações adversas a tratamentos e aceder aos contactos do centro de referência que acompanha a pessoa

Relativamente à codificação de 155 doenças raras pela primeira vez em Portugal, considerou que se trata de "uma excelente notícia", por significar que as tabelas dos sistemas de informação foram atualizadas e que os médicos passaram a ter acesso a esses códigos.

Apesar dos avanços no diagnóstico, alertou que o acesso aos tratamentos continua a evoluir a um ritmo mais lento. "Mais de 90% das doenças raras não têm tratamentos específicos", afirmou, sublinhando que existe ainda uma grande diferença entre terapias dirigidas à doença e tratamentos destinados apenas a controlar sintomas.

Sobre o acompanhamento dos avanços científicos, o presidente da RD-Portugal considerou que Portugal tem feito progressos importantes, embora continue a existir uma diferença face a países com outros modelos de financiamento e acesso às terapêuticas.

Quanto ao Plano de Ação para as Doenças Raras, Paulo Gonçalves adiantou que o Ministério da Saúde já comunicou a aprovação da comissão que deverá acompanhar a sua execução, aguardando-se ainda a publicação formal.

Segundo o responsável, o desafio será agora concretizar as medidas previstas e garantir uma articulação entre diferentes áreas do Estado, organizações de saúde e autarquias.